В Амурской области десятки детей страдают редкими генетическими заболеваниями

Стоимость лечения одного маленького пациента может достигать десятков миллионов рублей в год

В амурском Законодательном собрании прошло расширенное заседание с участием представителей медицинской общественности и научного сообщества. Специалисты обсудили, как в Амурской области лечат людей с редкими заболеваниями. Особыми гостями заседания стали члены экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким заболеваниям Елена Красильникова и Наталья Смирнова.

Эксперты рассказали, что сегодня в России зарегистрированы 219 заболеваний, которые относят к редким (орфанным). В нашей стране редкими считают диагнозы, которые встречаются не чаще чем в 10 случаях на 100 тысяч населения. Как правило, это тяжелые заболевания, лечение некоторых из них обходится в десятки миллионов рублей в год на одного человека.

Как рассказала Елена Красильникова, на 1 сентября 2018 года в Приамурье было зарегистрировано 90 «редких» пациентов. Наиболее распространены в области идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, нарушения обмена ароматических аминокислот и апластическая анемия неуточненная.

Из почти сотни пациентов 33 – дети. По статистике, количество несовершеннолетних, у которых диагностировали орфанные заболевания, в регионе падает. В 2014 году их было 57%, а в 2018-м – 36%.

– Генетическая служба сейчас очень озабочена как расширением неонатального скрининга, так и внедрением селективного скрининга. Конечно, когда это будет внедрено, следует ожидать, что появится больше пациентов с редкими заболеваниями, – рассказала Красильникова.

В целом Амурская область оказалась в крепких середнячках по Дальнему Востоку: на шестом месте по численности, на седьмом – по количеству больных орфанными заболеваниями и на седьмом – по финансированию лечения. При этом с инвалидизацией таких больных в Приамурье ситуация печальная: в области 96% инвалидов среди всех «редких» пациентов. Это больше, чем в ДФО в целом. Возможно, причина в том, что амурчане попадают к медикам уже в более сложном, запущенном состоянии.

Лечат людей с орфанными заболеваниями за счет региональной программы «Развитие здравоохранения Амурской области». В 2018 году было сделано закупок на 168 миллионов рублей. В 2019 году потребность несколько снизилась и составляет 91 миллион. Это произошло из-за того, что пятерых пациентов взял на обеспечение федеральный бюджет.

Работа с орфанными заболеваниями будет продолжаться. В частности, амурским медикам посоветовали обратиться в Государственную Думу с предложением лечить пациентов с некоторыми заболеваниями за счет федерального бюджета. В этот список вошли пароксизмальная ночная гемоглобинурия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и дефект в системе комплемента.